"Удачные" ошибки: как уникальный ген "отделил" человека от обезьян

МОСКВА, 1 июн – РИА Новости Крым. В ДНК человека обнаружен уникальный ген NOTCH2NL, который отвечает за необыкновенно большие размеры мозга и структуру коры больших полушарий. Описание гена опубликовано в журнале Cell, пишет РИА Новости.

Как рассказал ученый Дэвид Хаусслер из университета Калифорнии в Санта-Крузе (США), две главных черты человека – большие размеры мозга и замедленное развитие нервной системы внутри утробы матери. "Теперь нам удалось раскрыть молекулярные механизмы развития и той, и другой особенности Homo sapiens, которые, как оказалось, включаются на самых ранних стадиях развития мозга", — отметил он.

Хаусслер и его коллеги обнаружили ген, когда изучали структуру разных генов на первой хромосоме человека, удаление которых очень часто приводит к развитию микроцефалии, а удвоение или повреждение – к макроцефалии или тяжелым формам аутизма.

Ученые пояснили, что в этом участке генетического кода находится набор генов из семейства NOTCH2, отвечающих за развитие "заготовок" нейронов и формирование будущих тканей мозга в зародыше млекопитающих.

Исследователи во время наблюдения за активностью этих участков ДНК в культурах стволовых клеток, обратили внимание на то, что в человеческих клетках работает "лишний" ген, которого нет в заготовках нейронов шимпанзе, горилл и прочих приматов либо он в них не работает.

Ученые установили, что NOTCH2NL появился в ДНК предков человека ориентировочно 3-4 миллиона лет назад. Этому способствовала серия "удачных" ошибок при копировании первой хромосомы. Первая из них привела к тому, что один из генов семейства NOTCH2 был частично скопирован и встроен в ДНК первых Homo. Из-за этого он стал "мусорным" псевдогеном, не игравшим никакой роли в работе организма.

Следующая ошибка "починила" его поврежденные части, в результате в геноме протолюдей появился новый участок ДНК, радикально поменявший программу развития нервной системы. В ходе последующей эволюции наших предков он был еще несколько раз скопирован.

Проведя опыты, ученые выяснили, что удаление NOTCH2NL приводит к тому, что заготовки нервных клеток начинают быстрее "взрослеть" и реже делиться.

"Одна стволовая клетка, участвующая в росте мозга, может дать жизнь двум нейронам или еще одной заготовке и одной нервной клетке. NOTCH2NL заставляет их выбирать второй вариант, что позволило нашему мозгу вырасти в объеме. Как часто происходит в истории эволюции, небольшое изменение в работе стволовых клеток привело к очень большим последствиям", — подчеркнули генетики.